Em Audiência Pública a CDH, especialistas pedem mais divulgação por ‘porfirias’, um conjunto de doenças raras

(Brasília-DF,14/06/2026) As dificuldades enfrentadas por quem tem porfirias, conjunto de doenças raras que afetam a produção do heme, molécula de transporte do oxigênio no sangue, motivou especialistas e pacientes a relatarem o tema na Comissão de Direitos Humanos (CDH), na sexta-feira (12). O diagnóstico tardio, o desconhecimento médico e a dificuldade de adquirir remédios são os principais problemas enfrentados por esse grupo, segundo os convidados. 

O Senador Flávio Arns (PSB-PR) é o autor do requerimento para o debate (REQ 83, de 2025, da audiência que deve resultar em projeto de lei para instituir o Dia Nacional das Porfirias, a ser celebrado anualmente em 18 de maio. 

“Ter o dia nacional é um momento em que toda a sociedade pode se debruçar sobre esse tema. Quanto mais informação a sociedade tiver, mais terá acesso a tratamentos, diagnósticos e apoio para a família”, afirmou Arns.

A senadora Damares Alves (Republicanos-DF) acrescentou que “a data já é adotada mundialmente”.

A doença

O médico geneticista Salmo Raskin, de Curitiba, esclareceu que “as porfirias são um grupo de doenças com pelo menos oito tipos. Os sintomas são variados, o que torna o diagnóstico clínico especialmente difícil”, disse. “São necessárias, em média, 62 consultas e 9,6 anos para que um diagnóstico definitivo seja alcançado”, segundo estudo de 2023 apresentado por ele.

“Existe uma grande diversidade de sinais e sintomas. Dentro de uma mesma doença pode haver variabilidade enorme. Muitas vezes são muito incapacitantes, comprometem a qualidade de vida e muitas não têm tratamento específico”.

Raskin estimou que “uma em cada 10 mil pessoas têm a alteração genética que facilita o desenvolvimento de porfirias”.

‘As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas e classificadas como hepática ou eritropoiéticas (relacionadas à produção dos glóbulos vermelhos). Em alguns pacientes, podem aparecer lesões na pele’. 

Desconhecimento

A presidente da Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), Ieda Maria Scandelari Bussmann, classificou “o desconhecimento médico de ‘falha acadêmica letal’, em que comumente se atribui um diagnóstico errado”. A Abrapo reúne quase 1,5 mil pacientes, disse Bussmann, que também é portadora. 

“Quantos de nós já não fomos mandados para casa ouvindo que a nossa dor era emocional ou psicológica? O que o paciente encontra ao buscar socorro? O desconhecimento, o descaso, o preconceito”, relatou.

A advogada Julie Sylvie Raymonde de Nale descreveu “a crise que passou com a doença em 2020”. Ela afirmou ainda que “ficou um mês e meio em coma, mas que o diagnóstico correto foi dado em menos de 48 horas após ser transferida para São Paulo, com base na cor púrpura e escura da urina, característica da doença”, disse ela.

“Iniciei com fortes dores abdominais. Comecei com outros sintomas, como constipação e inquietação, e fizeram cirurgia exploratória no abdômen, nada tendo sido localizado. Em menos de 24h, iniciei com crises convulsivas em casa. Entrei em coma e minha família me transferiu para São Paulo. A partir do diagnóstico e tratamento, inicia-se a recuperação com bastante fisioterapia. Convivo com sequelas até hoje”.

Julie afirmou que o Supremo Tribunal Federal decidiu no Tema 1.234 que é preciso “grandes estudos a respeito do medicamento com grande número de pessoas para que um medicamento não disponível no SUS seja fornecido pelo Estado. É o caso da hemina, utilizada por pacientes de porfiria, que entram na Justiça para obter o tratamento”.

Resposta do governo

A Representante do Departamento de Atenção Especializada e Temática do Ministério da Saúde, Eslia Maria Nunes Pinheiro “defendeu a maior qualificação dos médicos e a sensibilização de gestores públicos para acelerar os diagnósticos”. 

Pinheiro informou também que, “desde 2023, o ministério conta com um núcleo de doenças raras para orientar serviços especializados e articular outros órgãos. Em 2025, a pasta aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas das Porfirias”. conclui.

(Da Redação com Agência Senado – Edição: Artur Hugen)